Νέες αποκαλύψεις για τη γενετική της ινομυαλγίας

Η ινομυαλγία είναι μια χρόνια πάθηση που προκαλεί διάχυτο πόνο σε ολόκληρο το σώμα και η κατανόηση της είναι ακόμα σε αρχικό στάδιο. Πρόσφατες μελέτες ρίχνουν νέο φως στη γενετική της πάθησης, ενισχύοντας την υπόθεση ότι η δυσλειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος μπορεί να παίζει καθοριστικό ρόλο. Ωστόσο, η πολυπλοκότητα της ινομυαλγίας υποδηλώνει ότι υπάρχουν και άλλοι μηχανισμοί, όπως η αυτοανοσία.

Η επίδραση της ινομυαλγίας στον πληθυσμό

Εκτιμάται ότι η ινομυαλγία επηρεάζει το 2 έως 3 τοις εκατό του πληθυσμού. Η ακριβής αιτία της πάθησης παραμένει άγνωστη, γεγονός που καθιστά τη θεραπεία της πρόκληση. Μια από τις υποθέσεις είναι ότι η ινομυαλγία συνδέεται με αλλαγές στον τρόπο που το κεντρικό νευρικό σύστημα επεξεργάζεται τα μηνύματα πόνου, πιθανώς λόγω μόλυνσης ή αλλαγών στο μικροβίωμα του εντέρου.

Γενετικές μελέτες και ευρήματα

Για να κατανοήσουν τον ρόλο της γενετικής, δύο ομάδες ερευνητών διενήργησαν μελέτες ευρείας συσχέτισης γονιδιώματος (GWAS) για να εντοπίσουν γενετικές παραλλαγές που είναι πιο συχνές σε άτομα με ινομυαλγία. Οι μελέτες επικεντρώθηκαν σε παραλλαγές μονογράμματος στο γονιδίωμα και όχι σε άλλες μορφές, όπως οι μεγάλες διαγραφές, οι οποίες θα μπορούσαν να έχουν πιο δραματικές επιπτώσεις.

Η μελέτη του Michael Wainberg

Η πρώτη μελέτη, υπό την καθοδήγηση του Michael Wainberg στο Mount Sinai Hospital του Τορόντο, συγκέντρωσε δείγματα από πολλές χώρες, όπως οι ΗΠΑ, το Ηνωμένο Βασίλειο και η Φινλανδία. Η ομάδα συγκέντρωσε δεδομένα από 54.629 άτομα με ινομυαλγία και 2.509.126 χωρίς την πάθηση, εντοπίζοντας 26 παραλλαγές στο γονιδίωμα που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο ινομυαλγίας.

Η μελέτη του Joel Gelernter

Η δεύτερη μελέτη, υπό την καθοδήγηση του Joel Gelernter από το Yale School of Medicine, χρησιμοποίησε δεδομένα από τις ΗΠΑ και το Ηνωμένο Βασίλειο. Συνολικά, εξέτασαν 85.139 άτομα με ινομυαλγία και 1.642.433 χωρίς την πάθηση, με ποικίλες καταγωγές. Εντόπισαν 10 παραλλαγές που συνδέονται με την ινομυαλγία στην ευρωπαϊκή ομάδα, μία στην αφρικανική και 12 που είναι κοινές ανάμεσα στις διάφορες καταγωγές.

Σημαντικές παρατηρήσεις και θεωρίες

Η παρατήρηση ότι οι παραλλαγές συνδέονται με γονίδια που έχουν ρόλο στους νευρώνες υποδηλώνει ότι οι βασικοί μηχανισμοί της ινομυαλγίας εντοπίζονται στον εγκέφαλο. Οι μελέτες ενισχύουν την υπάρχουσα θεωρία ότι η ινομυαλγία σχετίζεται με τον τρόπο λειτουργίας των εγκεφαλικών ιστών. Ακολουθώντας τις παραλλαγές που εντοπίστηκαν, μπορεί να εντοπιστούν κρίσιμοι τύποι κυττάρων, περιοχές του εγκεφάλου και βιοχημικές οδοί που θα μπορούσαν να στοχευθούν για θεραπείες στο μέλλον.

Εναλλακτικές θεωρίες για την ινομυαλγία

Ωστόσο, άλλοι μηχανισμοί εκτός της γενετικής μπορεί επίσης να εμπλέκονται. Ο David Andersson από το King’s College London έχει βρει ενδείξεις ότι η ινομυαλγία μπορεί να είναι αυτοάνοση πάθηση. Το 2021, έδειξε ότι όταν αντισώματα από άτομα με ινομυαλγία εγχύθηκαν σε ποντίκια, αυτά ανέπτυξαν επώδυνη υπερευαισθησία και μυϊκή αδυναμία. Οι πρόσφατες έρευνες του δείχνουν ότι τέτοια ποντίκια παρουσιάζουν ανώμαλες αντιδράσεις σε αισθήσεις, κάτι που αντικατοπτρίζει την εμπειρία των ανθρώπων με ινομυαλγία.

Προοπτικές και προκλήσεις

Οι τελευταίες μελέτες δεν ακυρώνουν τις εναλλακτικές θεωρίες, αλλά θέτουν τις βάσεις για μια βαθύτερη κατανόηση της ινομυαλγίας. Οι παραλλαγές που εντοπίστηκαν αποτελούν μόνο την αρχή, και απαιτούνται μεγαλύτερες μελέτες για την πλήρη κατανόηση των γενετικών και μη γενετικών παραγόντων. Παρόλο που οι θεραπείες μπορεί να απέχουν αρκετά χρόνια, η έρευνα ανοίγει νέους δρόμους για την ανάπτυξη στρατηγικών που θα μπορούσαν να προσφέρουν ανακούφιση στους πάσχοντες.